Was steckt hinter der Herzschwäche?

Bei einigen Patient:innen wirkt die Standardtherapie für diese Erkrankung nicht wie erwartet, die Beschwerden können sich sogar verschlimmern.

Gemeinsame Spurensuche

Was verbirgt sich hinter der Herzinsuffizienz? Es gibt viele Möglichkeiten, zum Beispiel koronare Herzkrankheiten oder die Folgen eines nicht behandelten Bluthochdrucks, aber auch unterdiagnostizierte Erkrankungen wie die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM). Letztere zu erkennen, erfordert von den behandelnden Ärzt:innen detektivischen Spürsinn. Die Ermittlungen starten bei der Patientengeschichte: Gab es eine Operation aufgrund eines Karpaltunnelsyndroms, vielleicht sogar an beiden Handgelenken? Ist eine Verengung des Wirbelkanals in der Wirbelsäule bekannt?

Das Elektrokardiogramm (EKG), die Laborwerte und eine Überweisung in die Kardiologie liefern weitere Indizien: Ist die Herzwand deutlich verdickt, ohne dass ein langjähriger Bluthochdruck besteht, verstärkt das den Verdacht auf eine ATTR-CM. Weitere bildgebende Verfahren in Kombination mit speziellen Laborwerten oder eine Gewebeuntersuchung sichern die Diagnose. Ob es sich um die altersbedingte oder die erbliche Form der ATTR-CM handelt, klärt ein Gentest. Patient:innen profitieren von der ärztlichen Detektivarbeit, denn früh erkannt kann das Fortschreiten der Erkrankung durch eine zielgerichtete Behandlung verzögert werden.

Die Erkrankung hinter den Symptomen

Bei einer Transthyretin-Amyloidose lagert sich das Eiweiß Transthyretin als fadenförmige Fibrillen in unterschiedlichen Geweben und Organen ab und kann deren Funktion beeinträchtigen. Die altersbedingte, erworbene Form betrifft vor allem das Herz und tritt meist bei älteren Menschen über 60 Jahre auf. Seltener ist die erbliche Variante der Erkrankung, die hereditäre Transthyretin-Amyloidose. Sie schädigt je nach Mutation die Nerven, das Herz oder beide Organe und kann auch bei jüngeren Menschen vorkommen. Oft zeigen Patienten mit der erblichen Form sowohl Symptome am Herzen als auch an den Nerven.

Mehr Informationen zur Erkrankung gibt es unter www.leben-mit-amyloidose.de.